Julián Isla’s zoon Sergio kreeg als baby onverwachte epileptische aanvallen. De zoektocht naar een juiste diagnose duurde ruim tien maanden, met veel onzekerheid en verkeerde behandelingen als gevolg. Uiteindelijk bleek het te gaan om het Dravet-syndroom, een zeldzame en ernstige neurologische aandoening die vooral jonge kinderen treft. De ervaring liet Isla niet los. Als software-engineer bij Microsoft vroeg hij zich af waarom technologie — en in het bijzonder AI — niet werd ingezet om dit soort medische zoektochten te verkorten.

Die persoonlijke motivatie leidde tot een concrete innovatie. In 2017 richtte Isla de non-profitorganisatie Foundation 29 op, met als doel AI in te zetten voor snellere diagnoses van zeldzame ziekten. Het team ontwikkelde DxGPT, een AI-tool gebaseerd op GPT-4o, getraind met publieke medische data. Gebruikers kunnen er gratis symptomen invoeren, waarna de tool mogelijke diagnoses genereert. De input wordt niet opgeslagen en bevat geen persoonlijke gegevens. Inmiddels is de tool door meer dan 500.000 mensen wereldwijd gebruikt, en maken ruim 6.000 artsen in de regio Madrid er gebruik van. Twee ziekenhuizen implementeren het systeem later dit jaar volledig.

Microsoft speelt een cruciale rol in dit verhaal. Isla werkt er al 27 jaar en kreeg, na een persoonlijk bericht aan CEO Satya Nadella, direct toegang tot de juiste teams, infrastructuur en ondersteuning. Zijn verhaal laat zien hoe technologie betekenis kan krijgen vanuit persoonlijke betrokkenheid. Tegelijk roept het vragen op over de afhankelijkheid van private technologie in de publieke zorg, over governance, data-ethiek en ongelijke toegang. Maar in de kern biedt dit verhaal een belangrijk perspectief: AI kan een krachtige katalysator zijn bij het beter en sneller herkennen van zeldzame ziekten.

Bron:
A father’s quest for diagnosis inspired a disruptive AI solution